Виталий Кушниров: Генетика человека: состояние и перспективы

[macroevolution]

Генетика человека: состояние и перспективы

Генофонд человека находится не в лучшем состоянии. Но, вероятно, скоро можно будет многое поправить

Начнем с простых истин. В природе существование биологических видов сопровождается естественным отбором, то есть гибелью генетически не вполне совершенных индивидуумов. Это позволяет видам совершенствоваться и эволюционировать. Заметим, что без отбора не было бы не только совершенствования, но и самой жизни, ни в каких ее формах. И для того, чтобы мы, такие красивые и умные, могли сидеть сейчас перед компьютером, размышляя о всякой всячине, погибли миллиарды, нет, мириады ближайших родственников наших предков. Читать полностью

Comments

[petrkiskin.livejournal.com]

Ну а моя тема - болезнь Паркинсона. И уверяю вас, что только перерисовки синуклеина не хватит. Достаточно того, что есть паркиновый Паркинсон (мутации в гене паркина PARK2). При которой телец Леви нет в принципе и синуклеиновых включений нет. А ДА нейроны гибнут ...
И еще одно. Синуклеин может падать в тельца Леви при абсолютно нормальной структуре белка и дозе гена. То есть он падает по причине нарушений третьей стороны - причем в большинстве случаев спорадического паркинсонизма не ясной. Он же не падает у 95% доживших до 80 лет ...

[vkushnirov.livejournal.com]

Всё проще.
1. Паркин - отдельная болезнь. Ну значит, надо перерисовать и паркин (можно заодно и еще около 30 амилоидогенных белков - эти мишени уже известны). Если у кого-то из этих белков нет заведомо неамилоидогенной аллели - ее надо создать, это не радикально сложная задача).
Этого должно хватить. Но на всякий случай,
2. Другая (и последняя) сторона в амилоидогенезе - белки-шапероны, их количество и ассортимент. Здесь можно подрегулировать экспрессию.
И всё. (по амилоидам)

[petrkiskin.livejournal.com]

Что такое "отдельная болезнь" ? Есть одна болезнь - болезнь Паркинсона. Главная черта которой - избирательная гибель ДА нейронов в черной субстанции с снижением синтеза дофамина. А причины разные, и отнюдь не всегда завязанные на амилоидогенез.
А насчет "подрегулировать" шапероны - ну усилите или ослабите их активность. И это уберет амилоидогенез и при этом нарушит функцию других белков. Так и будет гоняться за собственным хвостом ???

[vkushnirov.livejournal.com]

Вы все-таки пессимист. Ваше сознание целиком работает на то, чтобы показать, что ничего не выйдет. Но Вы пропустили первый пункт - перерисовать амилоидогенные белки. Этого должно быть достаточно, самое простое решение.
За шаперонами гоняться сложнее и не стоит, но вред функции других белков они вряд ли сделают. Разве что вырастет расход энергии.
Две ли болезни? Если исходить из симптоматики, то одна. а если из причины, то две.

[petrkiskin.livejournal.com]

Оптимист - хорошо информированный пессимист -)))
Просто я чуть ближе стою к генетическим играм. Конкретно вожусь с сложными заболеваниями и вижу вал проблем, в которых мы сейчас пытаемся разобраться. И сейчас я в целом скорее действительно пессимист - простого анализа ДНК явно не хватает, а анализ РНК и белков у человека в массовом порядке пока реален только в крови и некоторых биологических жидкостях.