![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
macroevolutionГенетика человека: состояние и перспективы
Генофонд человека находится не в лучшем состоянии. Но, вероятно, скоро можно будет многое поправить
Начнем с простых истин. В природе существование биологических видов сопровождается естественным отбором, то есть гибелью генетически не вполне совершенных индивидуумов. Это позволяет видам совершенствоваться и эволюционировать. Заметим, что без отбора не было бы не только совершенствования, но и самой жизни, ни в каких ее формах. И для того, чтобы мы, такие красивые и умные, могли сидеть сейчас перед компьютером, размышляя о всякой всячине, погибли миллиарды, нет, мириады ближайших родственников наших предков. Читать полностью
![[identity profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/openid.png){kind=small}
no subject
Date: 2012-01-21 11:48 am (UTC)Но...оч интересно, забрал к себе...:)
no subject
Date: 2012-01-21 11:53 am (UTC)Дальше, видимо, следует выяснить их эстетические предпочтения.
Например, насколько японцы привязаны к эстетике аниме ))
no subject
Date: 2012-01-21 12:22 pm (UTC)no subject
Date: 2012-01-21 12:36 pm (UTC)То есть последняя печенька на тарелке будет покрываться плесенью?
no subject
Date: 2012-01-21 02:41 pm (UTC)no subject
Date: 2012-01-21 03:04 pm (UTC)Я так полагаю, что должна быть корреляция между гено и фено. Где-то сильная, где-то слабая. Когда будет статистика, скажем, в миллион геномов, эта корреляция должна проясниться. Станет понятно, где жесткий детерминизм, а где какой-то уровень неопределенности. Вот те случаи, где четкий негативный ответ, мы и поправим. Предполагаю, что в большинстве случаев будет достаточная ясность, хотя согласен, что абсолютной ясности во всем вероятно не будет.
Должен сказать, что генетика наследственных заболеваний - не моя узкая специальность. Но с темой встречался, раз даже диссертацию оппонировал. И я так представляю, что геномное секвенирование и анализ корреляции и есть главная перспектива в вашей теме, разве нет?
"23 and me" - расчеты не смотрел, видимо, слишком доверчив. Присмотрюсь.
Последний абзац: почти слово в слово, что я писал в конце первой главы и в разделе "Решения, доступные сейчас". Или что-то не так?
no subject
Date: 2012-01-21 03:17 pm (UTC)Ну а насчет дистанций - посмотрите, какую дистанцию прошло секвенирование за 10 лет (параллельная статья) и Вы увидите, что невозможного нет. Почти нет.
no subject
Date: 2012-01-21 03:51 pm (UTC)А четкий негативный эффект - это наследственная патология. Причем как раз по этой патологии очень хорошо видно, каковы возможности организма по коррекции генетической проблемы. Смотрите - рецессивные болезни, обычно ферментопатии. Один аллель не активен, то есть фермента должно быть 50% от нормы. А у организма - все ОК, даже признаков патологии нет. И даже если есть две мутации с суммарной активностью процентов в 30% от нормы - фенотипа может не быть. Или он будет очень стертый. Ну вот с ней можно и нужно бороться - через недопущение рождения больных детей. Но - это крайнеВ тяжелая проблема именно с позиций этики и религиозного сознания. Вы лично скорее всего с этим не сталкивались, а мне приходилось. Очень все тяжело - даже в семьях с высоким уровнем образования. А просто отказ от рождения детей (как у вас в доступных решениях) - вообще не вариант, семьи в массе своей на это не пойдут.
Мы все время улучшаем медицину. Причем улучшаем в первую очередь лечение тяжелых состояний - и в итоге сейчас норма выхаживание ребенка, родившегося в 26-28 недель. И вот это и есть тот самый возможно плохой геном (и то не факт - возможно, что это результат не верного поведения матери до и во время беременности).
Насчет 23 and Me - теперь есть российская калька, "Мой геном". Можете там глянуть демо файл. В этом демо мне собо понравилось предсказание на основании генетичеого теста уровня IQ - на 27 единиц выше среднего IQ. Кто считал это средне, хотел бы я знать ? Но страшны-то как раз медицинские "предсказания".
no subject
Date: 2012-01-21 03:55 pm (UTC)no subject
Date: 2012-01-21 04:13 pm (UTC)Но первые статьи по генотерапии по тому же гену были в той же Nature лет двадцать тому назад.
no subject
Date: 2012-01-21 07:56 pm (UTC)Хотя индекс цитирования (http://life-notes.ru/about/%D0%BE%D0%B1-%D0%B0%D0%B2%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B5) у фигуранта возрастет в итоге)
no subject
Date: 2012-01-21 08:58 pm (UTC)no subject
Date: 2012-01-21 10:57 pm (UTC)Возможно даже еще большая проблема интерпретировать получившийся геном с точностью до портрета в заданном возрасте. Даже имея портреты родителей.
Плюс - да действительно - сейчас бьют по площадям рассчитывая на положительный результат дай бог в каждой 10000-ой клетке даже для единичных замен.
no subject
Date: 2012-01-21 11:02 pm (UTC)Вон секвенирование исходно прорвалось на шотган-методе и компьютерной сборке коротких последовательностей.
А что нужно для успешного оперирования генами?
no subject
Date: 2012-01-22 03:04 am (UTC)А при вставке чего-то надо будеть собрать идеально точную поили клонировать идеально точную последовательность (вполне возможно - большой длины), вставить в клеточный геном, проверить правильность вставки (тем же сиквенсом). Все - штучная ручная работа, и я пока не вижу возможности ее ускорения. Сама биологическая сущность гомологической рекомбинации против - она всегда идет с низкой частотой и всегда идет не с 100% точностью. А поэтому надо вводить искомый ген в большое количество клеток и отбирать лучшее. А это - время и руки.
no subject
Date: 2012-01-22 06:16 am (UTC)Моя узкая тема - амилоидогенез. И я так представляю, что вполне достаточно перерисовать ген синуклеина, чтобы болезнь Паркинсона не возникала в принципе. 20 остальных генов скромно отдыхают в сторонке. И геномы не нужны.
2 и 3 абзац - Вы повторяете то, что мы уже обсуждали, и я на 100% согласен. Более того, одним из главных мотивов при написании статьи было пробить всяческие предубеждения.
Мой геном взгляну, когда успею, спасибо.
no subject
Date: 2012-01-22 06:27 am (UTC)Мне действительно очень странно, почему нет активной работы в этой теме, скажем, на мышах.
Отладить рекомбинацию есть много возможностей. Если в дрожжах это работает на ура, почему у человека не может? всего лишь в 500 раз больше геном.
Но я дал 50 лет на эту технологию - это достаточно много.
no subject
Date: 2012-01-22 06:38 am (UTC)И еще одно. Синуклеин может падать в тельца Леви при абсолютно нормальной структуре белка и дозе гена. То есть он падает по причине нарушений третьей стороны - причем в большинстве случаев спорадического паркинсонизма не ясной. Он же не падает у 95% доживших до 80 лет ...
no subject
Date: 2012-01-22 06:50 am (UTC)Смотрите - сейчас идет вал работ по iPS. Отнюдь не элементарная технология, но работы идут в самых разных направлениях. Потому как есть очевидный выход в клинику - по крайней мере в случае некоторых заболеваний. А технологии эти как раз будут включать и введение трансгенов. Но - не в организм в целом, а в конкретный орган или ткань.
no subject
Date: 2012-01-22 09:53 am (UTC)Негоже, когда продукты пропадают
no subject
Date: 2012-01-22 10:33 am (UTC)(Про щедрость с бережливостью: это я у психологов вычитала где-то, давался девушкам набор утверждений о том, как ведёт себя парень в определённых ситуациях, и просили выбрать те, которые должны быть верны, чтобы девушке такой парень показался достойным женихом. Так вот, многие девушки ставили в ряд такие утверждения, что получалось, что потенциальный жених
должен был одновременно любить тратить деньги и не любить тратить деньги, быть склонным к доминантному поведению и быть склонным к подчинённому поведению и ещё несколько таких же пар качеств. Ну, и какие же качества выберет эта девушка для своего будущего сына, чтоб он, выросши, завидным женихом оказался? Да пусть хоть десять раз всё просеквенируют, пропачат и как-там-бишь-ещё, вот на этом месте оно и рухнет.)
no subject
Date: 2012-01-22 10:52 am (UTC)no subject
Date: 2012-01-22 10:56 am (UTC):-)
no subject
Date: 2012-01-22 11:02 am (UTC)http://macroevolution.livejournal.com/81322.html?thread=4407466#t4407466
no subject
Date: 2012-01-22 11:50 am (UTC)Возмущённые каменты, насколько я понимаю, в основном оттого, что автор в статье говорит об отсутствии естественного отбора у людей, тогда как вы в своих предыдущих статьях это утверждение весьма доходчиво развенчали. А также о том, что человек может по своей воле направить эволюцию человека же в нужное русло, что явно противоречит всей теории эволюции и вообще математике.