то есть гетерозиготы при этом имеют этническое преобладание ( ашкенази), а у гомозигот этого преобладания не отмечается? может быть, может быть
но вот это заключение меня смущает "Это вещества, играющие важную роль в работе нейронов. Некоторые из них стимулируют рост аксонов и дендритов (что м. б. связано с обучаемостью). При перечисленных болезнях эти вещества накапливаются в клетках в слишком больших количествах." субстратом опухоли при б-ни Гоше являются макрофаги, накапливающие в себе избыточное количество глюкоцереброзидов (болезни эти сейчас называются лизосомальными, т.к. обусловлены отсутствием или недостаточным синтезом соответствующего лизосомального фермента. в данном случае глюкоцереброзидазы.) понятно, что страдают при этом в большей или меньшей степени все обменные процессы, и отсутствие достаточного количество липидов приводит к демиелинизации нервных волокон, а вот глиоз, который наблюдается в гол.мозге, обусловлен инфильтрацией глии макрофагами, а вовсе не накоплением необходимых для построения клеточных мембран сфинголипидов. в общем, длинно и долго, но есть какая-то нестыковка)
no subject
Date: 2013-11-01 09:21 pm (UTC)но вот это заключение меня смущает "Это вещества, играющие важную роль в работе нейронов. Некоторые из них стимулируют рост аксонов и дендритов (что м. б. связано с обучаемостью). При перечисленных болезнях эти вещества накапливаются в клетках в слишком больших количествах."
субстратом опухоли при б-ни Гоше являются макрофаги, накапливающие в себе избыточное количество глюкоцереброзидов (болезни эти сейчас называются лизосомальными, т.к. обусловлены отсутствием или недостаточным синтезом соответствующего лизосомального фермента. в данном случае глюкоцереброзидазы.)
понятно, что страдают при этом в большей или меньшей степени все обменные процессы, и отсутствие достаточного количество липидов приводит к демиелинизации нервных волокон, а вот глиоз, который наблюдается в гол.мозге, обусловлен инфильтрацией глии макрофагами, а вовсе не накоплением необходимых для построения клеточных мембран сфинголипидов.
в общем, длинно и долго, но есть какая-то нестыковка)