Я не понял вопрос. Развернутого текста про 23 and Me не писал. Но есть письмо, написанное мною в ответ на статью в 11 номере журнала "Вокруг света" за этот год. Фрагмент этого письма.
Глубокоуважаемый главный редактор, это письмо к Вам меня заставила написать статья в ноябрьском номере за 2011 год, «Ген-оракул и его толкователи». Статья посвящена развитию персонализированной медицины, основанной на знании первичной структуры генома конкретного человека. И все было бы отлично, если бы автор статьи просто еще раз рассказал о том, что есть ДНК и ген и остановился на наследственных заболеваниях. Однако автор пошел дальше и перешел к сложным заболеваниям (прямая калька с английского - complex disorders) или к широко распространенным многофакторным заболеваниям, как говорят на нашем «птичьем» языке. Таким как инфаркт миокарда, гипертония, шизофрения, различные виды рака. Оказывается, что уже сегодня можно подсчитать риск всех этих заболеваний для каждого человека и уже есть большое количество фирм и фирмочек, готовых посчитать такой риск. Однако это не так - все эти подсчеты большая-пребольшая панама и обман потребителя. Понимаете, не сегодня НИКТО в мире не умеет посчитать кумулятивный генетический риск заболевания. Проблема в том, что можно (хотя и с огромным количеством ограничений) подсчитать риск того или иного генетического варианта. Но что делать, если на один и тот же патологический процесс влияет два варианта ? Три варианта ? Десять вариантов ? И если мы просто не знаем этого числа вариантов ? Даже основных, с максимальным эффектом ? Автор и сам об этом упоминает - но как-бы всколзь (стр. 261). Самая простая ситуация - два варианта, один повышает риск заболевания в 2 раза, второй снижает в 2. Какой будет суммарный риск ? Правильный ответ - не знаем, надо делать работу и смотреть эти два варианта, сравнивать комбинации по этим вариантам в группах больных и здоровых. Потому как может быть простая аддитивность, а может быть мультипликация эффектов. Да, еще одна малость - риск одного и того же варианта может резко отличаться у европеоидов и монголоидов. И как быть в смешанных семьях ? И смешанных популяциях ? К чему может привести такой расчет рисков ? К тому, что кому-то намеряют страшный риск развития рака. А этот кто-то окажется впечатлительным юношей и сорвется в суицид или уйдет в запой. Да, это крайний случай - но примеры крайне тяжелых реакций на результаты генетического тестирования при наследственной патологии (где ответ был точен на 100%) я видел. А проблема только в том, что есть не корректная (мягко скажем) интерпретация данных - при том что собственно к генотипированию и его точности у меня вопросов нет. В качестве примера - проект «Мой ген». Расчет индивидуального генетического риска развития болезни Паркинсона. Забудем про то, что в проекте ни слова не сказано о наличии семейной и спорадической форм заболевания - для которых риск считать надо абсолютно по-разному. Просто посмотрим на предлагаемый в проекте набор маркеров - коих аж 12. Но большая часть маркеров относится к одному гену - киназы с лейцин богатыми повторами LRRK2. Да, этот ген бесспорно связан с болезнью Паркинсона. Но он отнюдь не главный - есть гены паркина, альфа-синуклеина и много других. В тоже время есть вроде как рисковые варианты гена семафорина и гена алкоголь дегидрогеназы. Но эти варианты в реальности - мифы, не подтвержденные более поздними работами.
Re: у вас есть пост про это?
Развернутого текста про 23 and Me не писал. Но есть письмо, написанное мною в ответ на статью в 11 номере журнала "Вокруг света" за этот год.
Фрагмент этого письма.
Глубокоуважаемый главный редактор, это письмо к Вам меня заставила написать статья в ноябрьском номере за 2011 год, «Ген-оракул и его толкователи». Статья посвящена развитию персонализированной медицины, основанной на знании первичной структуры генома конкретного человека. И все было бы отлично, если бы автор статьи просто еще раз рассказал о том, что есть ДНК и ген и остановился на наследственных заболеваниях. Однако автор пошел дальше и перешел к сложным заболеваниям (прямая калька с английского - complex disorders) или к широко распространенным многофакторным заболеваниям, как говорят на нашем «птичьем» языке. Таким как инфаркт миокарда, гипертония, шизофрения, различные виды рака. Оказывается, что уже сегодня можно подсчитать риск всех этих заболеваний для каждого человека и уже есть большое количество фирм и фирмочек, готовых посчитать такой риск. Однако это не так - все эти подсчеты большая-пребольшая панама и обман потребителя. Понимаете, не сегодня НИКТО в мире не умеет посчитать кумулятивный генетический риск заболевания. Проблема в том, что можно (хотя и с огромным количеством ограничений) подсчитать риск того или иного генетического варианта. Но что делать, если на один и тот же патологический процесс влияет два варианта ? Три варианта ? Десять вариантов ? И если мы просто не знаем этого числа вариантов ? Даже основных, с максимальным эффектом ? Автор и сам об этом упоминает - но как-бы всколзь (стр. 261).
Самая простая ситуация - два варианта, один повышает риск заболевания в 2 раза, второй снижает в 2. Какой будет суммарный риск ? Правильный ответ - не знаем, надо делать работу и смотреть эти два варианта, сравнивать комбинации по этим вариантам в группах больных и здоровых. Потому как может быть простая аддитивность, а может быть мультипликация эффектов. Да, еще одна малость - риск одного и того же варианта может резко отличаться у европеоидов и монголоидов. И как быть в смешанных семьях ? И смешанных популяциях ?
К чему может привести такой расчет рисков ? К тому, что кому-то намеряют страшный риск развития рака. А этот кто-то окажется впечатлительным юношей и сорвется в суицид или уйдет в запой. Да, это крайний случай - но примеры крайне тяжелых реакций на результаты генетического тестирования при наследственной патологии (где ответ был точен на 100%) я видел. А проблема только в том, что есть не корректная (мягко скажем) интерпретация данных - при том что собственно к генотипированию и его точности у меня вопросов нет.
В качестве примера - проект «Мой ген». Расчет индивидуального генетического риска развития болезни Паркинсона. Забудем про то, что в проекте ни слова не сказано о наличии семейной и спорадической форм заболевания - для которых риск считать надо абсолютно по-разному. Просто посмотрим на предлагаемый в проекте набор маркеров - коих аж 12. Но большая часть маркеров относится к одному гену - киназы с лейцин богатыми повторами LRRK2. Да, этот ген бесспорно связан с болезнью Паркинсона. Но он отнюдь не главный - есть гены паркина, альфа-синуклеина и много других. В тоже время есть вроде как рисковые варианты гена семафорина и гена алкоголь дегидрогеназы. Но эти варианты в реальности - мифы, не подтвержденные более поздними работами.